胎儿畸形是指胎儿在发育期间出现的形态异常或功能缺陷。这些畸形可能是由基因突变、外部因素或一些未知的原因引起的。早期检测胎儿畸形非常重要，因为这可以帮助医生选择最佳的治疗方案，提高婴儿的生存率和质量。
当前，针对胎儿畸形的筛查方法主要有两种：非侵入性筛查和侵入性筛查。
非侵入性筛查包括血液筛查和超声波筛查。血液筛查常常在孕早期（妊娠12周）进行，它检测孕妇血液中的几种生化指标，如人绒毛膜促性腺激素（hCG）和发育后期症状（AFP）。这些指标的变化可能暗示着胎儿畸形的风险。如果血液检测结果异常，医生会建议进行超声波筛查以进一步确认是否存在胎儿畸形。
超声波筛查可以在孕早期进行，也可以在之后的孕期进行。这种筛查利用声波波段透过母亲的皮肤，来图像化照射到胎儿身体内部。在这样的图像中，医生可以确定胎儿是否有畸形（如心脏疾病、唇裂、脊髓裂等）和评估胎儿的成长发育。
侵入性筛查包括羊水穿刺和绒毛膜组织取样。这些测试通常在怀孕的16-20周进行。这些筛查是侵入性的，因为它们需要取样器具进入孕妇子宫内，获取羊水或绒毛膜组织。然后通过分析这些物质中的细胞或DNA，来判断胎儿是否有染色体异常或其他基因突变，譬如唐氏综合征、卡氏奇症等。
综上所述，不同的筛查方法有不同的准确率和误报率。早期的非侵入性筛查可以帮助医生们尽早发现胎儿畸形，但是如果某些指标不正常，需要做侵入性测试以确认诊断，因此还是有一定的风险的。因此，如果有任何疑虑，请咨询医生了解更多信息。
