在胎儿发育过程中，早期的异常情况及畸形可能需要在孕前检查及孕初期进行筛查，但对于一些特殊情况，如某些遗传性疾病或染色体异常，可能需要在孕中期进行更具体的诊断。
一般而言，孕中期（即孕期第12-16周）是进行胎儿畸形筛查的重要时期。胎儿在这个阶段的发育已经逐渐成形，因此诊断的准确度也相对较高。此时，医生可以通过一系列检查来发现一些较为常见的畸形， 如唇裂、腭裂、脑脊髓畸形、心脏畸形等。
以下是目前比较常见的几种胎儿畸形筛查方法：
1.无创产前筛查
无创产前筛查是一种较为常见、安全、简便的筛查方法，通过母血液中胎儿游离DNA的检测，可以初步筛查出某些染色体异常，如唐氏综合症、爱德华综合症等。
2.超声检查
超声检查是比较常见的胎儿畸形筛查方法之一，可以检测一系列肉眼可见的异常情况，如唇裂、腭裂、心脏畸形等。此外，超声也可以对胎儿的内脏器官进行全面检查，如小脑、肺、肾脏等。
3.绒毛活检
绒毛活检是通过取出部分胎盘组织进行检查，可发现某些遗传性疾病如地中海贫血、苯丙酮尿症等。
虽然在孕中期进行筛查能够尽早发现和管理胎儿畸形，但并不能保证100%的准确率。某些畸形可能需要在孕后期才能发现，甚至在儿童出生后才能诊断。因此，补充适量的孕期维生素、健康饮食、避免接触有害物质、定期进行孕检都是预防胎儿畸形的重要措施。
