胎儿畸形筛查一般在妊娠16周至20周之间进行，这是因为在这段时间内，胎儿主要器官已经发育完全，可以通过超声检查、羊水穿刺等方法进行检测。这个时期也被称为“产前诊断黄金期”，因为检查可以比较准确地发现胎儿发育畸形或异常，以便及早采取措施。
早期筛查
除了妊娠16周至20周的细致检查外，有些特殊情况下需要提前进行第一次筛查，例如：家族有遗传病史、孕妇患有慢性疾病、曾有流产史等。一般建议在怀孕12周左右进行血液筛查，这种方法可以检测出一些常见的染色体异常，并可通过超声进行初步观察。
后期筛查
如果孕妇在妊娠晚期才意识到需要进行筛查，也可以在孕晚期进行筛查，但效果相对较差。在妊娠28周至32周之间，可以进行羊水穿刺和胎盘组织取样等方法。这种方法虽然能够提高筛查的准确性，但也存在一定的风险，如感染、出血等。
需要注意的是，无论是孕早期还是孕中晚期进行筛查，都需要在医生的指导下进行。医生会根据孕妇的个人情况和家族史等因素，帮助孕妇选择最适合自己的筛查方案，以保证孕期安全。同时，如果筛查结果显示存在风险，孕妇不要过于担心，应及时咨询医生进行进一步的检查和诊断。
