胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的结构和功能异常，包括器官形态异常、器官数量异常、代谢异常和神经系统异常等。其发生原因很多，包括遗传因素、环境因素、营养不良等等。染色体异常是胎儿畸形的一种重要原因。
染色体异常指染色体数量或结构异常，包括染色体数目异常（如三体综合征、过多或缺少性染色体等）、染色体结构异常（如插入、缺失、重复等）和染色体复制异常（如缺失或多余的片段等）。这些染色体异常在胚胎发育早期即可发生，并会对胚胎正常的发育过程产生重大影响，导致胎儿畸形的发生。
可以通过低风险的产前筛查和高风险的产前诊断等手段来检测染色体异常，如无创产前DNA检测技术和羊水穿刺等。如果检测出染色体异常，则需要进行临床干预和治疗，如选择性引产等。
但是，胎儿畸形并非只有染色体异常所致，还有其他遗传因素、细胞因素和环境因素，如单基因遗传病、脱落酸循环障碍、母体感染等等。因此，对于有胎儿畸形风险的孕妇，需要进行全面的咨询和检测，包括遗传咨询、产前超声和产前诊断等，以及采取科学防范措施，降低胎儿畸形的发生率，促进胎儿健康发育。
