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多维度胎儿畸形筛查是什么?

2023-06-13 19:51:53 胎儿疾病 责编:宋帅帅 1138浏览

多维度胎儿畸形筛查是一种旨在检测胎儿畸形的综合性检测方法,通过结合多种筛查手段,能够全面、准确地诊断胎儿是否存在生理、解剖和代谢性缺陷等问题。这种筛查方法具有较高的敏感度和特异度,减少了因筛查结果的误判而造成的误诊、误治和心理压力。

多维度胎儿畸形筛查包括以下几个方面:

1. 超声筛查:通过超声技术对胎儿各器官的生长发育、血流动力学状态、形态结构等方面进行检测,可以发现胎儿的结构性畸形。

2. 无创产前基因检测:通过分析孕妇血液中的胎儿游离脱氧核糖核酸(cfDNA),检测胎儿存在染色体异常或基因突变,可以有效发现胎儿的基因畸形。

3. 羊水穿刺或绒毛取样:通过取得胎儿羊水或胎盘组织样本,进行细胞遗传学检测或代谢病筛查,可以发现胎儿的染色体畸形和代谢性缺陷。

4. 孕期血浆蛋白检测:通过检测孕妇的hCG、PAPP-A、AFP等多种蛋白质的含量,可以早期发现存在胎儿某些畸形的可能性。

需要注意的是,多维度胎儿畸形筛查是一种辅助性检查方法,具有一定的局限性和误判率。因此,容易产生假阳性或假阴性结果。如果筛查结果异常,孕妇还需要进一步进行确诊性检查和评估,如基因诊断、羊水穿刺、绒毛取样等方法,以确认胎儿是否患有畸形。

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