胎儿大畸形筛查是一项旨在早期发现胎儿存在有重大畸形风险的检查，以便进行相应的处理。大畸形是指出生时需要手术或治疗的畸形，为保障胎儿健康， 对于大畸形的筛查十分重要。主要通过超声检查和血液检测来进行筛查，具体内容包括：
1. 胎儿超声检查：超声检查是目前最常用的大畸形筛查方法，主要检查胎儿的器官是否正常发育，如心脏、肺、脊柱、肾、颅骨等。超声检查可以实时显影胎儿的情况，而且对胎儿无创伤性，安全性高。
2. 羊水穿刺：通过穿刺胎儿的脐带，取得胎儿的羊水进行化验，检测胎儿体内是否存在染色体异常和某些基因突变，从而预测胎儿出生后的健康状况。但该方法存在着一定的感染风险和流产风险，只针对高风险人群进行。
3. 绒毛膜取样：通过取得胎盘上的绒毛进行化验，检测染色体异常和基因突变。这种方法比羊水穿刺更早进行，与它一样存在着一定的感染和流产风险。
4. 筛查血液检测：通过对孕妇血液中的遗传物质进行检测，来发现胎儿的染色体异常和基因突变情况。血液检测安全性高、准确性高，适合所有的孕妇进行。
综上，通过超声检查、羊水穿刺、绒毛膜取样和筛查血液检测，可以全面、准确地筛查胎儿大畸形情况，为提前做好相应的处理和干预提供依据，预防大畸形孕婴的出现。
