胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现了某种身体部位的异常，可以在出生前或出生后进行诊断。胎儿畸形有多种类型，包括器官畸形、外形畸形、功能障碍等。以下介绍几种检查胎儿畸形的方法：
1.超声检查
超声检查是评估胎儿发育的主要方法之一。它可以通过扫描子宫内的胎儿并显示其图像，从而评估胎儿的健康状况。超声检查可早期发现大部分畸形，如脑积水、唇裂、心胸畸形等，并对胎儿的许多器官提供详细的结构信息。超声检查可在14-20周左右进行，也可以在怀孕第一、第二、第三个月进行。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是在子宫内向羊水中插入一根细长的针，取出一定量的羊水进行检测。在早期可以确定染色体数目异常和某些代谢性疾病的检测，如21三体综合症，先天性心脏病等，同时也可以做到诊断某些器官畸形，如胎儿神经管缺陷（NTD）等。
3.绒毛膜取样
绒毛膜取样是在怀孕早期通过经阴道或腹壁插入细长管子，对胎盘取样检查胚胎染色体异常和某些基因突变情况，以及某些疾病或畸形的风险。
4.无创性产前筛查
无创性产前筛查包括血液筛查和唐氏综合征筛查。血液筛查是指通过分析孕妇血液中遗传物质含量来评估胎儿的染色体数目异常和某些代谢疾病的概率。唐氏综合征筛查是通过孕妇血液中胎儿游离DNA含量判断唐氏综合征的患病概率。这种方法安全无损伤，但是其检测结果需要与其他检查结果结合，不能单一作为诊断标准。
无论采取哪种检查方法，诊断胎儿畸形需要专业医生进行综合评估。如果确诊了胎儿畸形，医生将向孕妇和家属提供支持和建议，包括治疗方案、产前和产后照顾，并提供应对方法。
