自染色体是指在染色体中不涉及性别决定的染色体，人类有22对自染色体和一对性染色体。在人类中，自染色体异常导致的畸形和疾病非常常见，因为人类有非常复杂的基因组和复杂的生长和发育过程。自染色体畸形疾病范围很广，它们可以在婴儿时期诊断出来，也可以在成年人时期出现。
自染色体异常分为两类：染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数目异常可以是缺失染色体，如唐氏综合症（三体染色体21）、爱德华综合症（三体染色体18）和帕特综合症（三体染色体13）等；也可以是染色体多余，如智障及先天性肥胖症等；或者是性染色体异常，如克氏综合症（XO症）、超男综合症（XXY症）等。而染色体结构异常则是染色体某个部分发生缺失、倒位、循环、交换等异常，常常导致精神和躯体双重缺陷。
自染色体畸形造成的不良后果包括：智力发育迟缓、身体结构不正常、正常生命活动受阻、感觉异常、巨头畸形、多指、多乳、身材矮小、精神发育障碍、行为异常、心脏病等等。其中，最常见的是智力发育迟缓和身体结构的不正常。因此，自染色体异常可能会导致胎儿畸形。
自染色体异常的基因治疗尚处于探索之中。目前，父母有此类遗传病的胚胎体外受精后可以进行基因检测，只选择正常胚胎进行植入，已被广泛应用。在未来，基因编辑技术可能帮助纠正染色体结构异常，从而治疗自染色体遗传疾病。
总的来说，自染色体异常是一种遗传性疾病，会导致胎儿畸形，严重程度和影响因病种而异。在婴儿期，这些异常可以通过产前诊断进行检测，监听儿童身体健康的积极干预，以便早期发现问题，及时治疗。
