胎儿查畸形是孕产妇孕期检查的重要步骤，一般是在孕早期和孕晚期进行。在孕早期，医生通过超声波、羊水穿刺等方法，对胎儿是否存在严重畸形进行筛查，随着技术的不断提高，现在可以通过宫颈长度、羊水AFP指标等生物学指标进行筛查，提高筛查准确率，同时减少对胎儿的损伤。
孕晚期一般在28周左右进行B超检查，此时胎儿的器官已经初步成熟，可以通过B超检查准确性达到96%以上的程度来确定是否存在畸形，可以有效预防出生缺陷的发生。此外，孕晚期还可以根据母体和胎儿的情况和需求进行心电图检查、胎儿心音检查等，以确认胎儿的健康状况。
需要提醒孕产妇注意的是，孕期检查并不能完全防止发生畸形，但及早发现有助于做好婴儿的准备工作，如募集血浆、备齐保温毯等应急用品，同时加强胎儿监测，做到早期治疗。最重要的还是孕妇在孕期注意饮食、锻炼身体等，避免接触毒物和放射线，做到全面防御。
