NT高是指胎儿的颈部透明层（NT）超过正常值，常常与水囊瘤同时出现，被认为是筛查胎儿染色体异常和先天畸形的一种方法。水囊瘤则是胎儿囊性畸形之一，通常以脐带附近观察到囊状物，在超声检查中表现为液体包裹结构。实际上，NT高和水囊瘤并不能完全预测胎儿的畸形或染色体异常。然而，一些研究表明，NT高和水囊瘤确实增加了某些异常的风险，这些异常包括唐氏综合症、爱德华氏综合症、开放性神经管缺陷等。
NT高和水囊瘤的联合存在与胎儿染色体异常的关联相对较强，而且某些异常的风险比单独存在高。例如，一项研究发现，水囊瘤合并NT高的胎儿唐氏综合症的检出率为16%-21%，而且NT高超过3.5mm的唐氏综合症的检出率可以达到40%以上。对于爱德华氏综合症和开放性神经管缺陷等其他染色体异常，联合存在的水囊瘤和NT高的胎儿中，检出率也呈现出明显的增加趋势。
水囊瘤本身也可能导致胎儿畸形或并发症，其中最常见的是心脏畸形和肺发育不良，占所有病例的60%-80%左右。其他可能的并发症包括胎盘早剥、宫内生长受限等。水囊瘤的大小、位置、形态和与胎儿其他器官的关系等因素都可能对其导致的畸形和并发症产生影响，因此需要综合考虑。
在发现NT高和水囊瘤的情况下，建议进行进一步的检查，例如羊水穿刺、无创产前基因检测（NIPT）等，以确定胎儿是否存在染色体异常或其他畸形。此外，应密切监测胎儿的发育和健康状态，及时发现并处理可能的并发症，为婴儿的出生和健康打下良好的基础。
