胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的结构或功能异常，包括器官畸形、生理功能异常、遗传性疾病、代谢病等。为了尽早发现胎儿畸形，并及时采取相应措施，医生会在孕期进行胎儿畸形筛查。目前，胎儿畸形筛查主要有无创性筛查和有创性筛查两种方法。
无创性筛查一般在怀孕11周到24周进行，主要包括孕期超声波、血清生化学检测、胎儿DNA检测等。其中，孕期超声波是最常用的无创检查方法，通过超声波显示胎儿器官的大小、形态、结构和运动等，可以初步判断是否存在胎儿畸形。血清生化学检测则是通过检测孕妇血液中一些特定指标的含量，来推测胎儿畸形的风险。胎儿DNA检测可以从孕妇血液中提取胎儿DNA进行检测，其准确率相对较高。
有创性筛查一般在怀孕16周到20周进行，主要有羊水穿刺和绒毛组织采样。这两种方法需要穿刺胎儿的羊水或胎盘组织，较为侵入性，但准确率较高，可明确胎儿畸形的类型。
需要注意的是，无论是无创性筛查还是有创性筛查，都存在一定的误差和风险，且不是必须进行的筛查。孕妇应该根据个人情况和医生建议，选择是否进行筛查，并了解筛查方式和风险，做好心理准备。 若有疑虑或担心，可咨询医生获取更多信息。
