胎儿畸形指的是胎儿在发育过程中出现的某种疾患或异常，导致其身体器官、组织或系统的结构、形态、功能异常或发育不完全。胎儿畸形是一种比较常见的现象，据统计，每100个新生儿中就有1~2个患有某种形式的畸形。
胎儿畸形多种多样，根据其发生的原因和分类方式，可分为遗传性畸形、环境性畸形、发育性畸形等不同类型。
遗传性畸形主要是由于先天基因缺陷或突变引起的畸形，包括染色体畸形、单基因缺陷等。例如唐氏综合征是一种由于染色体异常造成的畸形，相应的这类畸形也称为染色体畸形。而如先天性甲状腺功能低下症则是由于遗传性的TSH受体基因突变所致，属于单基因缺陷。
环境性畸形是由于胎儿在母体内脏器形成的过程中受到某些毒物、药物、放射线等环境因素的影响，而导致畸形。比较典型的例子包括妊娠期间母体染了风疹病毒引起的胎儿先天性心脏畸形等。
发育性畸形是由于胎儿原始器官或组织在形成或发育过程中出现某些问题或异常，因此导致胎儿后续器官的发育不正常而造成的畸形。比较常见的例子包括脊柱裂、无肛门畸形等。
胎儿畸形可能根据不同的类型、程度和发生时间，对新生儿、婴儿和儿童的生理和心理发育造成严重影响。因此，对胎儿畸形的预防、治疗和管理，不仅是医学研究的重要方向，也是保护母婴健康的重要任务。
