胎儿畸形是指胎儿在妊娠期内发育过程中出现的形态和功能异常。这些异常可能涉及组织、器官、身体部位或身体功能，其中也包括遗传基因的变异。
在现代医学中，胎儿畸形的诊断相对成熟，主要通过以下几种检查手段来进行：
1. 综合性扫描。也称为常规B超检查，是一种常见的透视技术，可以检测胎儿在子宫内的形态、结构和生长情况，并排除一些明显的器官和结构异常。综合性扫描通常在孕妇妊娠18周-20周进行。
2. 羊水穿刺。这是通过放置一根长长的细管 inserted 来穿刺子宫，从而在子宫外取得羊水样本，并对样本进行化验和检查。羊水中包含胎儿的细胞，可以用于遗传学分析和诊断某些基因疾病。此外，羊水穿刺还可以检测染色体异常和某些儿童出生缺陷等问题。不过羊水穿刺的反应时间较长，而且有一定的风险。因此，它通常只在孕妇怀孕16周-18周进行。
3. 绒毛检查。这是一种非常简单的检查方法。医生通过将取自胎儿的胎盘组织进行细胞遗传学检查来确定染色体异常和其他儿童出生缺陷的风险。包括羊水穿刺在内的所有准确诊断妊娠疾病的方法，绒毛检查是最早的，也是建议孕妇在孕7-10周进行的唯一诊斷方法。
4. 无创产前筛查。这是通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA及血清学指标，预测胎儿是否有染色体异常和其他儿童出生缺陷的风险。无创产前筛查是最安全、最简单的产前筛查方法之一，但它并不能真正诊断胎儿畸形，只能做一些预测性指标。它一般在孕妇怀孕10周-14周可以进行。
总体而言，早期胎儿畸形的诊断可以帮助孕妇了解其胎儿的健康情况，并在必要时采取措施降低出生缺陷和疾病的风险。孕妇应与医生密切合作，全面了解各种产前检查的风险和取得最佳保障的方法。
