胎儿畸形的确诊主要依靠胎儿筛查和诊断技术，包括胎儿超声、非侵入性产前基因检测、羊水穿刺等。
1. 胎儿超声检查
胎儿超声检查是目前最常用的产前诊断方法之一。通过超声波在人体组织中的传播和反射，检查胎儿器官结构和畸形情况。胎儿超声可以判断胎儿性别、是否有器官畸形、羊水量多少等。一般建议孕妈咪在孕期第12周左右进行常规的胎儿超声检查，观察胎儿的长头围、四肢长度、脊柱及颈项的畸形等情况。
2. 羊水穿刺
羊水穿刺是通过将长长的细针直接通过孕妇的腹壁，穿刺子宫壁、绒毛膜和羊水囊，采集出羊水以及羊水中包含的胎儿细胞，进行细胞学和分子遗传学的检查。一般在孕16-18周之间进行。由于羊水穿刺对孕妇和胎儿都有一定的风险，所以适用于高危孕妇，如年龄过大或棕色细胞瘤等遗传疾病家族史。
3.非侵入性产前基因检测
非侵入性产前基因检测是一种无创的基因检测方法，通过孕妇血液中胎儿DNA分析，可以检测胎儿基因是否有异常。使用方法简单，风险低，对孕妇和胎儿都无损伤。该检测方法可有效地筛查21、18、13三种染色体异常和性染色体异常，并能检测到某些遗传病的基因。通常在孕期9周左右进行。
需要注意的是，虽然这些产前筛查和诊断技术能够初步判断胎儿出生后是否有患某种疾病或畸形，但仍需进行医学仪器检查，如胎儿的声波心跳探测、电生理检测、X光检测等检测，以获得更加准确的检测结果。
总之，在孕期要接受常规的产前检查，保证胎儿健康，及时发现胎儿畸形，并采取合适的治疗措施。
