随着医疗技术的不断发展，对于胎儿畸形的筛查和诊断也越来越准确和可靠。目前，孕妇可以通过不同的检查手段来诊断胎儿畸形，如超声检查、羊水穿刺、绒毛膜活检等。
超声检查是筛查胎儿畸形最常用的方法之一，它通过超声波的反射，可以观察到胎儿的形态和发育情况。在怀孕的不同阶段，医生可以通过不同的超声检查来检测胎儿畸形，如第一孕期的宫颈长度检查、第二孕期的详细解剖学超声检查、以及第三孕期的胎儿生长和羊水量检查等。
羊水穿刺是一项通过取出一定数量的羊水来检验胎儿染色体和遗传病的检查手段，它主要应用于孕期18-22周时的高风险孕妇。绒毛膜活检则是通过在孕早期取出一小部分胎盘组织，进行细胞学和遗传学检查，来诊断胎儿畸形的一种方法。
然而，需要注意的是，这些检查手段虽然都有一定的准确性和可靠性，但并不能百分之百地检测出胎儿畸形。特别是像某些单基因遗传病等，只有在存在家族史或孕妇特定情况下才需要进行相应的检查。
因此，对于孕妇来说，除了定期进行产前检查之外，还需注重饮食健康、避免接触有害物质、保持心情愉悦等，以减少胎儿畸形的发生率。
