胎儿畸形，指在胎儿发育期间出现的组织结构不正常或生理功能异常的状况。胎儿畸形可以是染色体异常、单基因遗传病和多基因遗传病等。随着医学技术的发展，目前可以通过多种方法来筛查胎儿畸形，如超声检查、母血清学筛查、绒毛活组织检测等。其中，超声检查是最为常用的一种筛查方法。
超声检查可以通过高频声波的反射来获取胎儿的影像信息，对胎儿的器官、结构、大小、位置等进行检查。通常，在孕周11周至13周6天之间进行的超声检查可以发现常见的染色体异常和胎儿畸形，如唇裂、心脏畸形、脑积水等。此外，孕周20周左右的详细超声检查可以对胎儿器官进行全面的检查，包括心脏、肺、腹腔、泌尿系统等，以及检查胎儿体重、头围、腹围、肢体长度等生长指标。
母血清学筛查是在孕妇体内进行的一种筛查方法，通过检测孕妇血清中的某些成分，如β-hCG、PAPP-A等，来评估胎儿出现染色体异常或神经管缺陷的风险。这种筛查方法一般在孕周11周至14周进行。其优点是无创、便捷、安全，但其准确率较低。
绒毛活组织检测是一种有创的筛查方法，通过收集绒毛活组织进行检测得出结果。该方法可以检测染色体异常和单基因遗传病等，但其操作较为复杂，如果不注意操作规范和卫生条件，可能会导致宫内感染等不良后果。
总之，超声检查是我国目前广泛应用的一种筛查方法，可以在孕早期就发现一些胎儿畸形，而且安全、非侵入性。不过需要注意的是，超声检查虽然可以发现胎儿畸形的问题，但它并不是一种确诊方法。如果需要进一步确认胎儿是否患有某种疾病，还需要进行其他的检查。
