胎儿畸形主要有两种：遗传性畸形和获得性畸形。遗传性畸形是由染色体异常或基因突变等遗传信息引起的，例如唐氏综合症、血友病等；获得性畸形则是由各种因素造成的，例如母体感染、药物影响等。不同类型的胎儿畸形，能够在羊水引流、B超、羊膜穿刺等不同环节被医生诊断出来。
在早期孕期（8-10周），胎儿器官尚未完全发育，此时B超检查主要检查是胚囊和羊胎儿的大小和位置等。在第12-13周可以通过清明胎儿综合征筛查，检查唐氏综合症和其他染色体异常的风险。在14-20周，医生会进行畸形筛查，主要是通过B超检查进行，对畸形进行初步的筛查和诊断。19-22周时进行的四维彩超检查，可检查胎儿器官的完整性，并对诊断不明的异常结构更加详细地检查。
此外，在孕期还可以通过羊膜穿刺、脐带穿刺等方法进行诊断，但这些方法会增加流产、早产、感染等风险。所以只有在特殊情况下才会采用这些方法。
总的来说，胎儿畸形的诊断需要医生的经验和技能，并需要通过多种方法进行综合诊断。在孕期，孕妇和家人应该积极参与检查，及时发现和处理异常情况。
