胎儿畸形筛查是孕期非常重要的一项检查，旨在通过不同的方法对胎儿进行筛查，及时发现胎儿异常情况，从而做好产前干预和手术治疗的准备。
目前，主要的胎儿畸形筛查方法包括超声检查、羊水穿刺和绒毛活检等。
1. 超声检查：这是目前最常用的胎儿畸形筛查方法。通常在孕期12周左右进行第一次B超检查，以确定胎儿的发育状况，检测有无显著异常。此后在孕期20周左右再次进行B超检查，以进一步确认胎儿是否存在生理缺陷或畸形。如果需要进一步检查，则可以进行高级别的三维B超或四维B超检查。尽管B超检查是一种非侵入性、较安全、有效的检查方法，但仍可能出现误诊和漏诊的情况。
2. 羊水穿刺（Amniocentesis）：这是一种有创的检查方法，通过穿刺取出羊水中的胎儿细胞，检测它们的染色体数目和基因异常情况，以发现胎儿是否存在染色体畸变或其他遗传病。羊水穿刺通常在孕期16周或以后进行，因为这时羊水中含有足够的胎儿细胞。但羊水穿刺是一种有一定风险的检查方法，可能会引起羊水破裂、感染、流产等并发症。
3. 绒毛活检（Chorionic villus sampling，简称CVS）：这是一种类似于羊水穿刺的有创性检查方法，通过取出胎盘组织进行检测。CVS可以在孕期10-12周进行，较羊水穿刺更早，因此能提前诊断某些遗传疾病。但CVS也有潜在的危险，如胎儿流产、胎盘分离等。
需要提醒的是，每一种胎儿畸形筛查方法都有其优缺点和风险因素，医生应根据具体情况来选择最适合的检查方法。此外，孕妇还应该在检查之前对筛查检查所涉及的方法、过程、安全风险等方面进行详细了解，以避免不必要的困扰。
