胎儿畸形通常使用“出生缺陷率”、“出生缺陷风险”、“先天性畸形率”等指标进行表示。
出生缺陷率是指在1000名活产婴儿中，有多少名婴儿患有某种特定的出生缺陷。例如，脑脊髓管闭合不全的出生缺陷率为每1000名活产婴儿中约有1-2名。这种表述方式能够直观地让人们看到该出生缺陷的普遍程度。
出生缺陷风险是指在孕期特定时间内，胎儿患有某种已知缺陷和将来可能出现的缺陷的概率。例如，某个胎儿患有唐氏综合征的风险是1/800。这种表达方式通常用于孕早期筛查及产前诊断中。
先天性畸形率是指在某一地区或某一人群中，出生缺陷的总体发生率。例如，某个县城的胎儿唇裂或腭裂出生率为每1000名新生儿中约有1-2名。这种表达方式通常用于了解某一地区或某一人群的出生缺陷情况，对于制定预防措施具有重要意义。
此外，越来越多的研究将采用基因诊断、胎儿超声等技术进行胎儿畸形的检测和诊断，这些技术可以更加精确地确定某个胎儿患有某种缺陷的概率和风险。这些技术的应用也将帮助更好地理解胎儿畸形的发生机制，并加强对胎儿畸形的预防和控制。
