胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的器官或身体部位形态、结构或分布异常等不正常情况，是围产医学的一种重要领域。它可能导致胎儿死亡、流产等严重后果，对母婴健康影响极大。而染色体异常是导致胎儿畸形的主要原因之一。
染色体异常是指染色体数量、形态、结构的变化。人类细胞中共有46条染色体，包括23对一模一样的染色体。若一对染色体数量不一样，称为染色体数目异常。若染色体上的基因位置和序列发生改变，称为染色体结构异常。染色体异常的形成原因很多，如父母染色体四分体错配、辐射、母体年龄等。染色体异常并不是所有情况都导致畸形，但染色体异常是造成胎儿畸形的主要原因之一。
染色体异常可分为两类：数字染色体异常和结构染色体异常。数字染色体异常又分为三类：三体综合征、单体综合征和多倍体。其中，最为常见的数字染色体异常是唐氏综合征（21三体综合征）和爱德华氏综合征（18三体综合征），以及卡氏氏综合征（13三体综合征）。这些综合征的致病机制不同，但都会导致胎儿器官和身体部位的畸形，尤其是唐氏综合征最为常见，其典型表现是智力发育迟滞、颅脑畸形、心脏畸形等。而单体综合征和多倍体等数字染色体异常也很少出现，但都可能导致胎儿畸形。
结构染色体异常主要包括染色体某个部分的缺失、复制、倒位、移位等。这些异常多发生在染色体的末端或中央部位，且可影响染色体上的修复、分化、调节等功能。例如染色体部分缺失，可以影响染色体带上的某些基因的表达，导致相关的器官和身体部位畸形。
总体来看，染色体异常对胎儿畸形的影响程度和类型会因具体异常类型而异。因此，在孕早期就应该进行产前筛查，及时发现胚胎中的染色体异常，采取相应的措施避免不必要的胎儿畸形，同时也可以减轻家长的心理负担。
