早孕阶段是胎儿发育最关键的时期，如果发现胎儿出现畸形，那么对母亲和胎儿的健康都会造成重大影响。因此，早期筛查胎儿畸形也是很重要的。
1. 产前筛查
产前筛查是通过检查孕妇的血液和胎儿的超声来判断胎儿是否有畸形的可能。例如唐氏综合症，产前筛查主要是通过血液检查[血清唐氏标志物（PAPP-A和游离β-胎球蛋白）]和超声检查颈部透明带厚度和鼻骨来评估胎儿是否有并发症的风险。
2. 超声检查
超声检查是评估胎儿畸形的一种主要方法。医生通过超声探头引入体内，对胎儿进行全方位的检查，从头到脚进行逐层扫描”，用超声波探测胎儿器官、组织和血流状况，观察胎儿的发育是否正常。
3. 羊水穿刺
羊水穿刺是一种从羊水中提取细胞样本的过程，通过羊水中的细胞检测是否存在胎儿染色体畸变和某些遗传疾病。尽管它是一种精确的诊断方法，但它是一种有创的过程，需要在手术室进行，并有一定的风险。
4. 羊膜穿刺
羊膜穿刺是在孕妇肚子上做一个小孔，让一个细长的针穿过子宫、穿透羊膜，抽取羊水进行检查。该检查方法可以检测羊水中的胎儿染色体畸变、遗传性疾病等，但是这种方式风险较大，需要在手术室内进行。
总之，早孕阶段的胎儿畸形可以通过产前筛查、超声检查、羊水穿刺和羊膜穿刺来进行判断。根据孕妇的特殊情况，医生会选择最适合的筛查方法来评估胎儿的健康状况，以便采取相应的处理措施。但是需要注意的是，检查结果也不能完全排除胎儿的畸形，因此建议孕妇加强体检，多进行产前保健，避免遗传或环境因素对胎儿造成不良的影响。
