胎儿严重畸形的确诊在不同时间节点上有不同的方法和依据。一般来说，第一产前检查会在孕周11-13进行，重要的指标包括羊水后颈透明度（NT）、前壁喉上囊积液（PPV）、宫颈长度、以及胎儿心率等。这个检查可以帮助筛查胎儿染色体异常和先天性心脏病等畸形的风险，并且根据测量数据可以计算出来一个患病的概率值。
如果第一产前检查存在风险，或是因为其他原因需要确认胎儿畸形的话，可以在16-22周进行第二产前检查，主要检查胎儿的器官是否完整，如神经系统、心脏、肺、肾等。这个检查可以通过常规超声也可以结合刻板印迹查看胎儿染色体异常，如唐氏综合症、爱德华综合症、皮肤系统疾病等。除此之外，某些情况下还需要进行羊水穿刺或绒毛取样等特殊检查。
需要提醒的是，第一产前检查的结果只是初始的筛查，提供了某种患病风险的预估，而第二产前检查则更接近于确诊结果。但即便是第二产前检查，也无法保证百分百的准确性。抱有积极的态度朝健康方向前行，对孕妇和胎儿都是最重要的。
