胎儿畸形是指在胎儿发育过程中由于遗传变异、环境因素或其他原因导致胎儿结构或功能的异常。胎儿畸形通常可以通过产前筛查和产前诊断的手段进行检测。
一、产前筛查
产前筛查是通过对孕妇进行检查和测量，评估其患胎儿畸形的风险。产前筛查一般包括 宫颈长度测量、唐氏综合征筛查、羊水穿刺。
1、宫颈长度测量
宫颈长度测量是评估早产风险的方法之一，可以预测羊水破裂、子宫收缩等不良情况，但不能检测胎儿畸形。
2、唐氏综合征筛查
唐氏综合征筛查是目前常用的胎儿常见染色体异常疾病筛查方法之一，利用血清标本或母血细胞DNA进行筛查。一般为孕16~20周进行，通过血液检测可以检查出孕妇是否有患唐氏综合征的可能，具有一定的预测意义。
3、羊水穿刺
羊水穿刺是产前诊断中最常用的一种方式。一般在孕16~18周进行，通过从羊水中采集胎儿的细胞进行染色体分析、基因筛查等，可以检测出多种胎儿畸形和多种遗传性疾病。
二、产前诊断
产前诊断是在怀孕期间通过一系列的医学检查手段对胎儿进行检查和诊断，以明确胎儿是否患有某些特定疾病或畸形。产前诊断包括绒毛穿刺、脐带穿刺、羊膜腔穿刺、胎儿超声检查等。
1、羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是从孕妇腹部穿刺取出胎儿周围的羊膜液进行检查。手术过程较简单，可以在孕周16周后开始实施。通过羊膜腔穿刺，可以获得足够的细胞和DNA样本，并可以对染色体异常和一些遗传病进行准确检测。
2、脐带穿刺
脐带穿刺和羊膜腔穿刺类似，都是从孕妇腹部穿刺取出胎儿的组织或液体进行检测。脐带穿刺是在孕周20周之后进行，通过采集脐带血样可检查出患有某些基因性疾病及某些遗传性疾病。
3、超声检查
超声检查可以检查胎儿的体重、大小、性别、器官发育等情况，并可以发现很多胎儿畸形，如脑部畸形、心脏畸形等。超声检查是一种无创的先进检查技术，在孕早期、中期和晚期均可进行。
综上所述，产前筛查和产前诊断都是检测胎儿畸形的有效手段。对于一些高风险的孕妇，建议早期进行筛查和诊断，及时发现问题，采取相应的措施，保护胎儿的健康。
