在孕期的20周，通常进行一项最为重要的产前检查——四维彩超检查。四维彩超可以检查出胎儿的生长发育状况，确定胎儿的性别，评估羊水量以及检查可能存在的先天性心血管疾病、脑部畸形、胃肠道畸形、肾脏畸形、神经管畸形等。
但是，无论是传统的二维超声还是四维彩超，在20周并不能百分百保证完全排除胎儿畸形，因为某些畸形的发生时间可能在此之后，或者无法被超声检查所发现。
除了四维彩超检查之外，孕妇也可以进行羊水穿刺和脐带穿刺等“创伤性检查”，但是这些方法都具有一定的风险，可能引发流产、感染等并发症。若无特殊情况，医生并不建议孕妇盲目进行此类检查。
硬核数据也表明，孕妇在孕早期进行的优生基因检测，对于筛查染色体及基因异常具有更高的敏感性和准确性。此外，家族遗传史、孕妇年龄、孕前体检、生殖系统疾病史以及营养状况等因素也都可能影响胎儿的异常发生率。因此，孕妇应该保持健康的生活习惯和营养状况，及时前往医院进行产前检查，并与医生进行深入的交流沟通。
