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trisomy18是胎儿畸形吗?

2023-05-08 01:38:26 胎儿疾病 责编:宋帅帅 1059浏览

是的,Trisomy 18是一种胎儿畸形,也被称为爱德华氏综合征。这是由于在18号染色体上的三份复制(三体)导致的先天性缺陷。这种情况在孕妇中相对罕见,大约每6000个新生儿中会发生一次。

Trisomy 18会导致许多不同的身体缺陷,包括生长迟缓、智力低下、心脏缺陷、腹壁缺陷、小头畸形、脊柱弯曲等。此外,患者还可能会出现肾脏、眼睛和耳朵等器官的问题。

这种情况常常导致患者出生后的预期寿命很短,大约有50%的患者在出生后的1个月内死亡,90%的患者在出生后1年内死亡。另外,妊娠结束前已被诊断出患有Trisomy 18的胎儿会越来越多的不存活,出生后存活的机会也更少。

为了帮助早期诊断和治疗,孕妇进行产前筛查时,通常会测量染色体等基因问题。 如果发现了Trisomy 18的迹象,医生可能会建议进一步进行基因测试来进行确认。

虽然Trisomy 18的预后很低,但对于患者和家人来说,接受妥善的治疗和护理仍然很重要,以尽可能缓解症状和促进其生命质量。这需要一个多学科的团队的支持,包括儿科医生、心脏外科医生、营养师和物理治疗师等。

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