胎儿畸形是指胎儿在发育期间出现的一些形态和结构异常，不同类型的畸形影响程度不同，严重者可能会影响婴儿的生存和发育。那么，在孕期胎儿畸形如何检查出来呢？
1. 宫内超声检查
宫内超声检查是最常用的筛查手段之一，可以检测出大部分形态畸形和结构畸形。超声可以看到胎儿的小脑、灰质、白质，及时发现胎儿的脊柱裂、腭裂、先天性心脏病等畸形。
2. 羊水穿刺术
羊水穿刺术是一种直接取羊水的方法，通过检测羊水中是否含有某些畸形基因、核型异常等，从而判断胎儿是否有畸形。但是，此方法操作难度较大，有缺陷率，且出现流产率较高。
3. 绒毛膜取样术
绒毛膜取样术是针对胎盘进行的一种取样方法，可以获得胎儿的染色体核型信息，判断胎儿是否存在染色体畸形、基因突变等问题。此方法操作安全、成功率高，但是只能确定某些最常见的畸形，不能用于完整评估胎儿的情况。
4. 无创产前基因筛查
无创产前基因筛查是一种新型的筛查手段，通过母血中的胎儿细胞DNA对染色体核型和常见基因突变检测，检测效果和安全性都非常优秀，整个操作过程无创伤，不影响胎儿的发育。
总之，孕期定期进行产前检查，及时发现和诊断胎儿畸形问题，是十分重要的，也是确保胎儿健康成长的基础。如果你怀疑自己的胎儿有畸形，一定要及时咨询医生，争取最佳治疗时机。
