先天性青光眼是一种婴儿期即出现的眼科疾病，是由于胚胎时期眼部结构发育异常所引起的。先天性青光眼常常伴随着眼内压增高、视神经头盲点扩大、视力下降等症状。它是一种罕见的疾病，发病率约为1/10，000至1/20，000。
先天性青光眼在胎儿期就开始形成，在母亲的子宫内，胚胎的眼睛就已经发生了结构相应的变化。先天性青光眼是由于眼房水的排泄和回流受阻，而引起眼内压的升高，进而导致对视神经的损害。无论是婴儿还是成人，眼内压过高都会对眼部组织产生损害，导致视力丧失。
先天性青光眼的发病原因尚不是很清楚，但遗传因素被认为是其中一个重要的因素。先天性青光眼可能是由多个基因突变所致，也可能是由一些嵌合突变等导致的。病变的基因随着基因的遗传性而传递下去，从而导致先天性青光眼的患病。
因此，先天性青光眼并不是一种胎儿畸形，而是胚胎时期眼部结构发育异常的结果。这种疾病可以在出生后迅速被发现，因此及时的治疗非常重要。如果不及时治疗，高眼压将引起视神经损害，导致永久性的视力损失。因此，及早诊断和治疗先天性青光眼是非常重要的，以避免患者的不必要痛苦和失明。
