胎儿畸形通常需要在怀孕的早期和中期完成筛查。在怀孕的前12个星期，可以进行羊水穿刺或绒毛膜活检来检查胎儿的染色体异常。在怀孕12-20周期间，可以进行产前彩超来检查胎儿器官的发育情况。针对一些高风险孕妇，如年龄大于35岁，家族遗传病史等，建议在怀孕初期做更多的筛查。
早期检查方法：
1. 绒毛膜活检
绒毛膜是胚胎从子宫壁中生长出来的一种组织，透过脐带与母体相连。在孕早期，可以通过绒毛膜活检来采集绒毛膜样本，再进一步测量染色体异常和其他遗传性疾病。这种检查方法对于检查唐氏综合症和埃德华氏综合症具有准确性。
2. 羊水穿刺
羊水穿刺是利用注射器从子宫穿刺出一定量的羊水，再抽取胎儿的一小部分细胞进行检查。该方法通常在怀孕16至20周进行，可检测孕妇自身、配偶、家族中是否携带某些遗传疾病所致的染色体异常。
中期检查方法：
1. 产前彩超
产前彩超透过超声波探头发射声波，再接收回波绘制胎儿图像。此方法可以在孕期的16至20周时，详细观察胎儿和母体器官的发育渐进情况，较易检测胎儿器官畸形以及相关的异常情况。
2. 三维超声
三维超声技术自2010年首次被引入产前检查中以来，已经成为产前检查的一项主流技术。三维超声可以更加清晰、直观地观察胎儿的各种异常情况，尤其在检测口唇裂等不规则畸形中具有明显优势。
总之，由于每个孕妇的胎儿异常风险不同，妇产科医生需要对孕妇进行全面的问诊、检查和评估，结合个人情况为其量身定制产前筛查计划，以确保胎儿的健康成长。
