胎儿畸形基因的检测主要包括两种方法：无创性产前基因检测和羊水穿刺产前基因检测。
无创性产前基因检测是通过抽取孕妇外周血中的胎儿游离DNA，对胎儿的染色体异常和单基因遗传疾病进行检测，不用对胎儿进行穿刺手术。这种方法的优点是无痛、无风险、无创、准确率高。但该检测方法只能检测胎儿染色体异常和单基因遗传性疾病，不能检测复杂的多基因遗传疾病。
另一种产前基因检测方法是羊水穿刺，是通过将一定量的羊水抽取出来，通过神经管畸形而引起的先天性畸形评估孕妇体内婴儿存在基因突变的程度。该方法可以对多种基因突变进行检测，包括染色体突变、单基因突变和多基因突变。但这种方法需要对孕妇产生一定的风险，包括导致流产和其他严重合并症。
总之，产前基因检测可以帮助孕妇及时发现胎儿畸形基因，从而选择合适的处理方法，保护母婴健康。孕妇应根据医生的建议和自身情况选择合适的产前基因检测方法。
