胎儿畸形指的是胎儿在母体内发生的摆脱正常形态或者组织结构的异常现象，是由于遗传因素、环境因素或两者共同作用造成的。尽管许多畸形不会妨碍胎儿的生存或者对健康造成不良影响，但有些畸形可能会导致认知、身体、情感和社交能力上的问题。得知胎儿畸形的存在，对父母和医护人员来说都是一个巨大的挑战和考验。
现代医学技术的进步，使得我们可以通过一些检查来发现一些胎儿畸形，其中最常用的方法是超声检查和唐氏综合征筛查。
超声检查是一种非侵入性的检查方法，可以通过声波在人体组织内的反射来生成图像，以显示胎儿的形态和结构。超声检查可以在孕早期（第10周到第13周）、孕中期（第14周到第26周）和孕晚期（第27周到分娩）进行。超声检查能够检测到一些比较明显的畸形，如脊柱裂、宫颈畸形、心脏畸形等，但对于某些畸形如神经管畸形、唐氏综合征等，则需要结合其他检查手段进行检查。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常症，患者的第21对染色体出现三个而非两个，引起了身体和智力的发育不良。唐氏综合征的产生与母亲的年龄有关，随着母亲年龄的增加，患病率也会增加。唐氏综合征筛查一般会在孕期中期（第14周到第20周）进行，可以通过抽血进行血清学检测或者羊水穿刺进行染色体分析来确定是否患病。
除了超声检查和唐氏综合征筛查之外，还可以进行其他检查来发现胎儿畸形。例如，羊水穿刺可以对胎儿的染色体进行检查，但由于操作风险较大，多数情况下只在出现异常情况时进行。此外，胎儿磁共振成像、胎儿心电图等技术也可以用来检查胎儿畸形。
需要注意的是，即使进行了多项检查，也无法完全保证胎儿没有畸形。因此，父母在孕期中一定要进行规范的产前检查，保持良好的心态和体质，同时多进行咨询，向医护人员了解有关产前检查的问题，以便及时掌握可能的危险因素，提高孕产妇的安全度，从而保障胎儿的健康成长。
