胎儿畸形是指胎儿的某些器官或结构发生了异常，不能正常发育或者形态不正常，导致出生后存在生理或心理缺陷。现代医学技术已经能够通过各种方法来进行胎儿畸形筛查和诊断。
1.产前筛查
产前筛查是通过检测孕妇的血液和超声检查等技术，来预测胎儿是否有畸形的可能性。产前筛查主要包括两个方面的检查：第一是产前超声检查，通过对胎儿的形态和结构进行观察，可以确定出胎儿是否有畸形的风险；第二是产前血液筛查，通过检测母体的血液中的某些物质，如人绒毛膜促性腺激素（hCG）、孕酮（PAPP-A）和α-胎蛋白（AFP）等，来预测胎儿是否有畸形的风险。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是一种产前诊断方法，可以通过取得胎儿羊水来检查胎儿的基因，确定患有某些遗传性疾病的可能性，例如唐氏综合征、地中海贫血和血友病等。羊水穿刺是一种创伤性检查方法，容易对胎儿和孕妇造成一些风险，如早产、胎儿死亡和子宫感染等，需要注意选择合适的检查时机和专业的检查医院。
3.绒毛膜活检
绒毛膜活检是在早孕期通过女性阴道取得胎儿绒毛膜的一种方法，可以检测胎儿的染色体异常和某些遗传性疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和脊髓肌肉萎缩症等。绒毛膜活检是一种安全性比较高的产前诊断方法，但也需选择适当的时机、正规的医师和医院进行。
4.常规化验
常规化验是包括孕前检查和孕期检查，通过检测孕妇的血液和尿液等指标，可以评估胚胎的健康状况。孕前检查一般包括血型、肝功、肾功、风疹病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒和梅毒等方面的检查，孕期检查则需要关注孕妇血糖、血压、血脂等指标，以及孕妇自身是否存在某些基础疾病，这些因素都会影响到胎儿的生长发育和健康。
总之，胎儿畸形的诊断主要依靠产前筛查和产前诊断等现代医学方法。孕妇需在孕前和孕期接受完整的检查，遵医嘱进行产前检查和产前筛查，及时了解胎儿健康状况，为胎儿的健康成长提供必要的保障。
