孕检是指对孕妇进行一系列检查的过程，旨在评估孕妇和胎儿的健康状况，及时发现和处理可能的问题。其中一项非常重要的内容就是胎儿畸形的筛查、诊断和评估。
胎儿畸形是指在胚胎或胎儿期发生的一些结构或功能的异常变化，包括遗传因素、环境因素等多种原因。胎儿畸形不仅对胎儿本身造成影响，也对孕妇身心健康产生不良影响。因此，孕前、孕中和产前的胎儿畸形筛查非常必要。
孕前的胎儿畸形筛查包括获得详细的孕前史、结合家庭史评估胎儿遗传疾病风险、进行基因检测和生物学指标等，以便及时发现与处理遗传疾病风险，避免产生畸形。
孕中的胎儿畸形筛查主要是通过超声检查和血清生化指标来进行。其中，超声检查是最为广泛使用的检查方法之一，可以利用超声波技术检测胎儿的器官和系统，了解胎儿的生长发育情况以及是否存在头颅、四肢、脊髓等异常。其次，在孕妇的血液中筛查一些生化指标，如孕酮、人绒毛膜促性腺激素等，是一种简单而可靠的检测方法。
产前的胎儿畸形检查也是非常重要的。包括产前超声检查、产前无创DNA检测和羊水穿刺等。产前超声检查可直接查看胎儿是否存在形态异常，评估胎儿发育、体格和妊娠状况。产前无创DNA检测则是最近较为普及的检测技术，对检测唐氏综合症、爱迪生综合征、Patau综合症等常见染色体疾病的筛查具有很高准确性。羊水穿刺是一种高风险的产前检测技术，只适用于高危孕妇，如年龄较大、家庭史有疾病史、孕妇有患某些疾病等情况。
总的来说，孕检可以通过超声检查、生化指标和基因检测等多种方法来筛查和诊断胎儿畸形。如果孕妇注意孕前保健和孕期保健，在孕中及早进行胎儿畸形筛查和诊断，将会大大提高胎儿的健康水平，减少畸形发生的风险。
