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唐筛能查出胎儿哪些畸形?

2023-05-09 21:07:57 胎儿疾病 责编:宋帅帅 1376浏览

唐筛,也称非侵入性产前基因筛查,是一种通过母亲的外周血样本来筛查胎儿染色体是否异常的检测方法。唐筛可以检测胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕特劳综合征等三种主流染色体异常症,同时也可以检测到其他一些较为罕见的染色体异常。

其中唐氏综合征和爱德华氏综合征是最为常见的染色体异常症之一。唐氏综合征是由21号染色体上三体的产生而引起的一种常见病,一般患者表现为智力发育迟缓、身材矮小等症状,极少数病人可能会伴发心脏、肠道等器官的先天性畸形。爱德华氏综合征则要罕见一些,是由18号染色体的异常引起的一种严重疾病,患者表现为多种先天性异常,如心脏畸形、四肢畸形等,预后较差。

在唐筛中,还可以检测到帕特劳综合征。帕特劳综合征是一种由13号染色体异常引起的罕见遗传病,主要表现为颅面及全身的发育障碍,严重情况可能会引发脑积水、心脏畸形等器官异常。

此外,唐筛还可以检测到其他罕见遗传疾病,如Klinefelter综合征、Turner综合征、Deletion综合征等。这些疾病比较少见,但都可能会对胎儿的发育造成较大的影响,因此如果唐筛结果为高风险,建议及时进行进一步的检查。

需要提醒的是,唐筛虽然能够检测出染色体异常情况,但并不能检测某些其他类别的胎儿畸形,如脊柱裂、唇裂等,因此孕妈妈在孕期中还需要定期的产前检查,以排除其他畸形的发生。

总的来说,唐筛可以检测的胎儿畸形包括常见的唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕特劳综合征等染色体异常症,以及其他罕见遗传疾病。唐筛的优势在于无侵入性,不会对胎儿造成伤害,而且准确率较高,是一种比较安全有效的产前筛查方法。

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