在孕早期，胎儿的器官和组织正在形成和发育，所以在怀孕的前12周中，很难看出胎儿是否患有畸形。但是，如果存在一些高风险的因素，例如家族遗传史、过去的妊娠中出现过问题、接触过化学物质等，医生可能会建议进行早期超声检查，以便确保胎儿的健康。
在怀孕的第十二周之后，医生会进行唐氏综合征筛查和NT测量等检查，以确认胎儿是否有智力发育迟缓和先天性心脏病等常见畸形。通常，这些检查是基于胎儿的血液和脉冲波的反射率进行的，并且它们可以检测出大多数胎儿畸形。在怀孕的第20周左右，医生会进行详细的全面超声检查，以确认胎儿许多不同的器官和系统的形态，如果存在胎儿畸形，也可在此时侦测出。
另外，通常情况下，孕妇在怀孕后期进行囊腔穿刺和羊水穿刺测试以确定胎儿是否存在某些疾病，如唐氏综合症、血液酸碱度异常等，这些检查尽管较为准确，但也有一定的假阳性和假阴性率，因此部分孕妇担心风险的高低，需要与医生深入沟通，并综合考虑自身实际情况，以尽量减小检查对胎儿的影响。
