孕期胎儿畸形检查通常称为产前筛查或产前诊断。这些检查旨在发现胎儿在发育过程中可能出现的任何异常或畸形，并提供治疗和管理计划以及必要的支持和护理。
产前筛查通常通过检测孕妇的血液和超声检查来完成。血液检查主要是检测孕妇血液中的蛋白质和激素水平，这些指标可以提示胎儿是否存在某些常见的畸形风险。超声检查则是通过将高频声波引入孕妇体内来形成图像，以检测胎儿是否存在无法通过血液检测检测到的异常。
产前诊断通常包括两个主要类型的测试：羊水穿刺和绒毛膜活检。羊水穿刺是通过将一根细针插入到孕妇的子宫中，从羊水中提取小量胎儿细胞，以检测胎儿是否存在某些染色体畸形或遗传疾病。绒毛膜活检是通过从胎盘中提取一小片绒毛膜组织，以检测某些遗传疾病或染色体异常的存在。
虽然产前筛查和产前诊断在检测胎儿畸形方面非常有用，但它们并非绝对准确。因此，医生通常会建议孕妇进行多种不同的检查以确保最准确的结果，并在必要时进行进一步检查和诊断。
