胎儿畸形是指在胎儿发育过程中因基因突变、环境因素等原因导致正常结构或功能缺陷。胎儿畸形不仅会影响生命质量，而且往往会对家庭和社会产生巨大的负担。因此，孕期体检中常常重点关注胎儿畸形的筛查和诊断。下面是一些常见的胎儿畸形筛查和诊断方法：
1. 无创基因检测：对孕妇血液中的胎儿胎盘DNA进行分析，可以检测出包括唐氏综合症、爱德华综合症、普氏综合症等在内的一些染色体畸形，并且不需要刺穿胎儿或羊水。不过，无创基因检测只能诊断某些较为普遍的畸形，对于罕见或复杂的畸形无法进行准确诊断。
2. 双亲血型、RH抗体、病毒感染等检查：这些检查主要是为了排除孕期高危因素。例如，如果孕妇携带RH阴性，而胎儿携带RH阳性，则会出现RH抗体阳性反应，可能会导致胎儿溶血。感染德国麻疹、巨细胞病毒等病毒，也有可能导致胎儿畸形。
3. 超声检查：胎儿超声检查是目前最常用的孕期检查方法之一，能够识别几乎所有胎儿畸形。此外，通过超声检查能够了解胎儿大小、发育情况、羊水量等，为判断胎儿是否存在畸形提供了基础数据。
4. 羊水穿刺：羊水穿刺是将针头插入母体子宫，获取胎儿羊水或羊膜组织样本进行化验或检查，可以检测出染色体异常、单基因病等畸形。不过，羊水穿刺会对胎儿造成一定的伤害，易引起流产或早产等风险，因此有一定危险性。
总之，正确选择适合自己的孕期检查方法，及时发现胎儿畸形并采取相应的治疗或手术措施，可以降低胎儿畸形的发生率，并改善母婴健康。
