早孕期是指妊娠前期,通常是指妊娠1-3个月。在这个时期,胎儿器官正处于发育初期,如果存在某些先天畸形,可以通过筛查和检测手段及时发现,有利于及时采取措施进行治疗或引产。
目前常用的早孕期畸形胎儿筛查方法主要包括以下几种:
1. 超声筛查法:妊娠8-14周进行B超检查,通过测量胎儿颈项透明带厚度、鼻骨长度以及颈胸部黑色素沉着度等指标,来评估出胎儿是否存在染色体畸形和结构畸形,如唐氏综合征、三体综合征等。
2. 羊水穿刺检测:在妊娠15-18周进行羊水穿刺,通过采取少量羊水,分析胎儿DNA或染色体,以达到早期筛查诊断某些先天遗传病的目的,如地中海贫血、海岛虎斑病等。
3. 绒毛组织检查:在妊娠9-12周,通过采取胎盘、会阴切口或子宫穿刺等方式,分析胎儿DNA或染色体,可早期诊断出染色体畸形、代谢性疾病等。
值得注意的是,早期筛查并非百分之百准确,存在一定的假阳性和假阴性率。所以,对于筛查结果有疑虑、存在遗传病史的孕妇,还需要进行进一步的诊断和检查。