胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的各种器官、组织、形态和功能的异常，其主要原因是胎儿基因异常、胎儿发育环境受到一定的损害或药物、病毒、毒素等因素的影响。胎儿畸形有时会导致胎儿或新生儿先天性疾病，严重的畸形还可能直接影响胎儿的生存和健康。因此，胎儿畸形排查就显得尤为重要。
一般来说，胎儿畸形排查应该在早孕期进行。目前，临床上采用的主要方法包括产前超声、羊水穿刺、绒毛活检及胎儿DNA分析等。具体如下：
1. 产前超声检查
产前超声检查是一种无创的检查方法，可以通过超声波检查胎儿各个器官的形态、大小、位置及运动情况来判断其是否有畸形。产前超声检查通常在孕早期和中期进行，早期检查可以判断是否存在胎儿宫内孕外或怀孕多胎等情况，中期检查主要用于排查胎儿器官的发育畸形和其他身体异常，如颅脑畸形、心脏畸形、腹壁缺陷等。产前超声检查具有简便、无创、安全等优点，是非常常用的胎儿畸形排查方法。
2. 羊水穿刺
羊水穿刺是一种较为常用的产前诊断方法，主要通过穿刺孕妇腹部和宫颈口后，进入羊水囊中获取羊水标本，并通过其检测羊水中的营养物质含量、酶活性、氨基酸等是否正常，以及查看胎儿染色体、生化指标等情况，来确定胎儿是否存在畸形。羊水穿刺的优点是准确率高，能够发现许多产前诊断方法无法发现的畸形，但存在较大的创伤和感染风险。
3. 绒毛活检
绒毛活检是一种通过取出胎盘绒毛组织进行检查的产前诊断方法。这种方法主要通过取出胎盘的绒毛样品，通过对其进行细胞学分析、DNA分析等来确认胎儿是否存在某些异常。绒毛活检通常在孕早期进行，具有早期检测效果明显、简单易行等优点，但也存在一定的风险，如出血、引起子宫收缩等。
4. 胎儿DNA分析
胎儿DNA分析是一种全新的技术，该方法是通过从孕妇的血液中提取胎儿自由DNA，再对其进行分子生物学检测，从而检测出胎儿遗传异常和染色体异常。该方法的优点在于无创、准确率高等特点，但该方法目前仍处于实验阶段，需要进一步完善和验证。
总之，胎儿畸形排查是非常必要的，能够及时发现并预防胎儿畸形的发生，对保障胎儿的健康和安全具有十分重要的意义。
