染色体异常是引起胎儿畸形的主要原因之一。人类每个细胞中都有46条染色体，其中有23对，分别来自父母。假如染色体数量、结构或排序等方面发生异常，就会导致染色体异常。染色体异常可以分为数目异常和结构异常两类，而这些异常会直接或间接地造成胎儿畸形。
数目异常是指染色体数量不正常，可以分为三种情况：多余、缺失和多倍体。胎儿染色体多数异常是由于精子或卵子在受精过程中发生异常所引起的。如果胚胎中染色体数目多余或缺失一个，在其发育过程中会出现畸形。其中，最常见的就是唐氏综合征，也就是三体染色体21，胎儿出生后具有明显的特殊面容和智力发育异常。
结构异常是指染色体的形态、结构或排序发生异常。这类异常较为复杂，其表现形式和后果不尽相同。一般而言，结构异常越大越复杂，则导致胎儿畸形的风险越高。也有些结构异常引起的胎儿畸形被称为染色体组合体，比如克伦伯格综合症，这种异常是X染色体上的结构异常，导致该基因的发挥发生改变，患者多为女性，受到的影响也不同。
总之，染色体异常会对胎儿健康带来很大的风险，严重者甚至会导致胎儿死亡。预防这种异常发生的最好方法是，孕妇在备孕前，注重身体的健康，少吸烟、少喝酒，保持一个健康的生活习惯和饮食结构。同时，如果家族中有染色体异常的先例，最好进行遗传咨询，以便及早发现和处理问题，避免不必要的遗憾。
