胎儿畸形是指出生前或出生后发现的对胎儿正常发育造成的异常性状或结构异常。胎儿畸形有许多种类，它们的形成原因可能有遗传因素、染色体异常、母体感染、药物或毒素暴露等多种因素。胎儿畸形的早期发现，可以为治疗和预防畸形提供可能性，因此胎儿畸形的检查和筛查显得尤为重要。
大多数情况下，胎儿畸形可以通过产前检查来发现，其中主要分为两种：一是无创产前筛查（NIPT）和其他产前筛查；二是产前诊断（如羊水穿刺、绒毛膜取样等），它们的检测时间各有不同，具体如下：
1.无创产前筛查：
无创产前筛查又称为NIPT，是通过检测孕妇血液中的游离胎儿DNA（cffDNA）进行筛查。目前，NIPT可以检测到染色体畸形，如唐氏综合征、晚发性儿茶酚胺胞瘤、小部分三体综合征等。一般来说，NIPT的适合时间是孕20周之前，但在孕早期也可以进行。
2.其他产前筛查：
其他产前筛查一般包括看胎心、NT/BS结果、四维超声、羊水穿刺等，一般是在孕16周之后进行。产前筛查的目的是采集一些基本数据，如B超和血液数据，在孕期过程中排除染色体畸形和先天性异常。如果经过产前筛查发现存在某些问题，就需要进行产前诊断。
3.产前诊断
产前诊断的方法主要有羊水穿刺、绒毛膜取样、胎盘组织活检等，诊断结果相对准确，一般可以高达95%-99%。但是，这些方法却是有风险的，可能会损伤孕妇和胎儿，因此只有当产前筛查存在可疑的情况下，才会进行产前诊断。
总的来说，胎儿畸形的检测和筛查需要根据具体情况选择合适的方法，所以孕妇在孕期需要进行定期检查，确保胎儿的健康和安全。
