唐氏综合症又称21三体综合症,是一种由于具有3个21号染色体而引起的遗传疾病。通常情况下,人类细胞只有23对染色体,而21三体综合症患者的染色体则有23对加上一个额外的21号染色体,导致这种疾病的发生。
唐氏综合症是一种无法预防和治愈的遗传病,胎儿患者会在胚胎发育的早期就受到其影响。唐氏综合症的致病机制仍然不清楚,但是似乎是由于染色体复制或分裂过程中的错误或异常所致。由于这种异常,胎儿在发育过程中便出现了一个额外的21号染色体。
唐氏综合症的发病率在年龄的影响下有很大的变化。研究表明,妇女怀孕年龄越高,患唐氏综合症的风险也越高。37岁以上的女性患病的概率要比30岁以下女性高出很多。事实上,当年龄超过35岁时,患唐氏综合症的风险将急剧增加。
另外,有些家庭中可能存在唐氏综合症的遗传性。当父母至少有一个人携带某种唐氏综合症相关的基因时,他们的孩子就可能遗传这种病。如果两个父母都携带这种基因,则婴儿发生唐氏综合症的几率大大增加。
因此,对于怀孕期间的孕妇和计划怀孕的家庭来说,应该尽可能早地进行检测,以尽早发现并治疗早期的唐氏综合症。在许多情况下,通过遗传咨询和现代医学技术,就可以帮助家庭避免这种疾病的遗传传递。