胎儿脑穿通畸形，也称脑膜膨出，是指脑脊液从正常管道之外溢出并经过脑膜，形成一种被液体包围的隆起状的囊肿。这种畸形在胎儿发育过程中就已经存在，可能受到环境因素和遗传因素的影响。
有关胎儿脑穿通畸形遗传的研究显示，大部分的脑穿通畸形都不是遗传性的。然而，一些病例的畸形可能与某些基因突变有关，如NF2基因突变，这种基因突变可以导致神经系统疾病和肿瘤的发生。此外，一些遗传综合征，如Neurofibromatosis type I（NF1）也可能会增加脑穿通畸形的风险。
此外，胎儿脑穿通畸形还可能受到环境因素的影响，如母体某些药物的使用、母体患病、孕期营养状况等。这些因素都可能影响胎儿的正常发育，增加脑穿通畸形的风险。
因此，胎儿脑穿通畸形的发生可能是由多种因素共同作用所致，其中包括遗传因素和环境因素。针对遗传因素，我们需要进行基因遗传检测，及时发现和预防可能存在的遗传基因突变，以减少脑穿通畸形的发生。针对环境因素，孕妇需要注意孕期营养和生活方式，保持良好的生活习惯，避免不良的影响胎儿发育的环境。
