胎儿畸形可以是染色体问题，也可以是非染色体问题。染色体问题指的是在胚胎发育过程中，染色体的数量、结构或排列出现异常，如三体综合症（唐氏综合症）、爱德华综合症、低下综合症等。非染色体问题可能是由环境因素、基因突变、母体疾病等引起的，如中枢神经系统畸形、心脏畸形、唇腭裂等。胎儿畸形的形成机制非常复杂，目前还有很多不明确的因素。
在胎儿畸形中，染色体问题的比例较大。据统计，染色体问题胎儿的比例约占先天畸形的30%以上。而染色体问题引起的胎儿畸形，大多是由于精子或卵子在结合的过程中产生染色体异常，使得胚胎在分裂过程中出现染色体的数量、结构或排列等异常。这些异常导致了胚胎中一些基因表达的异常，进而会影响器官的发育，导致胎儿出现各种先天性畸形。
对于染色体问题引起的胎儿畸形，目前可能存在的解决方法只有一种，也就是通过遗传咨询和产前诊断来选择性地终止患有染色体问题的胎儿的发育，从而避免患有遗传性疾病的后代出生。此外，对于非染色体问题引起的胎儿畸形，由于其形成机制比较复杂，预防措施也比较多样化，例如妊娠前检查、科学的饮食和起居、避免接触致畸物质等，都可以有效的降低胎儿畸形的发生率。
需要注意的是，胎儿畸形的发生往往不是单一原因所致，而是多种原因共同作用，因此，在具体预防和治疗过程中应根据实际情况综合施策。
