胎儿的染色体异常是导致出生缺陷和畸形的主要原因之一。染色体异常可分为染色体数目异常和结构异常两种类型。染色体数目异常主要有三种类型：三体综合征（唐氏综合征）、二体综合征（爱德华氏综合征）和单性染色体异常（如XO Turner综合征等）。结构异常主要有缺失、重复、倒位、移位和环形染色体等，这些异常都可能导致智力低下、身体畸形和发育迟缓等症状。
不同的染色体异常不同于胎儿畸形的时间和程度。三体综合征是最常见的染色体异常之一，它的发生率约为7000例新生儿中的1例。绝大多数的唐氏综合征患儿在出生前已经发育不全，表现为头围小、胚囊液增多、皮下水肿等。这些胎儿通常在第三孕周中期时出现，即孕20-24周。然而，一些唐氏综合征患者可能在出生后才被确诊。
爱德华氏综合征是另一种常见的染色体异常，发生率约为8000例新生儿中的1例。和唐氏综合征一样，爱德华氏综合征患儿通常在出生前就已经出现了异常征象，包括小头、低体重、心脏畸形和多指等。大约60%的爱德华氏综合征患者在出生前被发现，而其余患者则在出生后诊断。
单性染色体异常是性染色体异常之一，它通常是由于父母某一个性染色体异常所致。XO Turner综合征是其最常见的一种表现形式，发生率为2500例新生儿中的1例。这些胎儿可能出现小大小变、低出生体重、心脏畸形和性腺发育异常等症状。通常，XO Turner综合征患者在出生后被发现。
总之，胎儿染色体异常所导致的畸形和发育迟缓的发生时间和程度都因异常类型而异。及早进行产前筛查和诊断可以提前采取措施，包括提前分娩或进行手术干预，以降低胎儿畸形的发生率。
