无创产前基因检测(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)可以从孕妇的血液样本中分离出胎儿的DNA,对胎儿染色体的数量、结构和局部突变进行检测,从而检查胎儿哪些畸形。具体有以下几个方面:
1.唐氏综合征
是胎儿最常见的染色体异常之一,其父亲或母亲出现此类型染色体的概率高于普通人群。产前无创检测可以检测出胎儿是否有唐氏综合征。
2.爱德华氏综合征
是与年龄有关的染色体异常,患病率比唐氏综合征低。可以通过无创产前检测进行检测。
3.智力发育迟缓
产前无创检测也可以测出是否存在智力发育迟缓的染色体异常情况。
4.先天心脏病
孕妇的血液中检测出某些标志物,可以表明胎儿是否存在先天心脏病的可能。
5.脊髓裂
无创产前检测可以检测孕妇血液样本中的羊水α-胎蛋白(AFP)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)浓度,以判断脊髓裂的风险。
总之,无创产前检测是一种安全、准确和无痛苦的检测方法,可以检查出胎儿哪些畸形,为孕妇提供可靠的产前信息,帮助其做好产前孕期管理,以及更好地进行后续的产前诊断和治疗。