胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的异常或异常结构，导致婴儿出生时出现身体部分的不同程度的异常。胎儿畸形是世界范围内最常见的人类先天发育缺陷之一，影响5%至10%的新生儿，其形成原因非常复杂，环境因素与遗传因素是主要诱因。
一些基因变异是导致胚胎发育期间的畸形的主要原因。前期人类胚胎发育过程中有几个关键的基因控制部分器官和组织的形成、分化和成熟。这些关键基因的任何变异、突变或损伤都可能导致胎儿畸形。下面将介绍导致胎儿畸形的一些常见的基因缺陷。
首先，孕期妈妈的某些基因可能具有突变、缺失或多余的情况，从而影响胎儿的基因表达和细胞生长。例如，前脑负责大脑的智力部分，胎儿缺少前脑区域，则会导致智力障碍等问题。
其次，基因缺陷也可能导致器官的形成和发育过程中的问题。例如，PAX3基因缺陷可能导致少见的生理性骨骼肌病，称为Waardenburg-Shah综合征，患者表现为摇头、视力问题和听力问题。
最后，某些遗传物质可能会被转录错误的导致错误的蛋白质合成。例如，基因突变可能影响甲状腺激素生产和使用，导致胎儿的脑发育异常，这种情况被称为先天性甲状腺功能低下。
当然，遗传因素只是导致胎儿畸形的原因之一，环境因素也很重要。与基因有关的胎儿畸形，包括神经管缺陷、唇裂和腭裂等，与孕妇饮食、暴露于化学物质和药物等因素密切相关。因此，要避免生育时的胎儿畸形，孕妈妈还需要注意饮食、环境和生活方式等方面的因素。
