胎儿神经管畸形是一种常见的先天性畸形,由于胎儿在子宫内的脊柱和脊椎神经管发育不完整或异常而造成。胎儿的脊柱和脊椎神经管是胎儿神经系统的重要组成部分,神经管在胚胎期内形成自胆管,随着神经系统的进一步发育,成为中枢神经系统的骨架。
胎儿神经管畸形有许多类型,其中较常见的包括脑脊髓管闭合不全、无脑综合症、脊柱裂以及脊柱裂的各种类型。
脑脊髓管闭合不全(NTD)是指脊柱和头部间的神经管未完全封闭造成。NTD的严重程度和影响是不同的,从轻微的感觉或运动障碍,到严重的脑功能受损或死亡。
无脑综合症是一种最为严重的NTD类型,胎儿的脑部未能完全形成,导致胎儿出生时脑干和心肺组织无法正常工作,通常导致死亡。
脊柱裂是指胎儿神经管闭合不全造成的脊椎裂缝。严重的脊柱裂可导致神经损伤、脊髓受损和运动及感觉障碍等问题。
脊柱裂的各种类型包括脊髓小脑萎缩、隐性脊柱裂和外显性脊柱裂。
原因尚未彻底了解,但遗传因素、缺乏叶酸或维生素B12、药物或化学物质暴露、高血糖环境等都可能对胎儿神经管发育产生负面影响。
预防和早期检测至关重要,叶酸补充剂可帮助降低胎儿神经管畸形的风险。如果已经怀孕,进行产前筛查和超声诊断可以帮助早期发现并治疗NTD的可能。