胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的结构缺陷或功能异常，可能导致出生缺陷或生长发育异常。对于发现胎儿畸形的情况，需要进行一系列的检查和评估，以确定畸形的原因和可能性，同时为合理治疗和出生后的护理提供基础。
1. 家族史调查：家族史可提供重要信息，因为部分畸形是由遗传因素导致的。需要了解所有可能影响胎儿畸形的遗传风险因素，如疾病史、家族中是否有先天性畸形等。
2. 产前超声检查：产前超声检查是近年来最常用的方法，通过产前超声检查可以检测出许多胎儿畸形。一般来说，超声检查可以基本确定是否有畸形及其类型、大小、位置等，特别是在早期进行超声检查，对于某些畸形的诊断及其对母体和胎儿带来的影响有重要参考价值。
3. 基因检测：对某些具有遗传性质的胎儿畸形，通过基因检测可以了解其遗传基础。基因检测可以检测基因异常、染色体畸变等情况。目前，除了能够确定具体基因异常的技术外，也可以通过一些大规模的基因测序技术来进行全基因组检测，从而更好地了解胎儿畸形的遗传基础。
4. 羊膜腔穿刺：是一种通过直接从羊膜中取样进行检测的产前诊断技术，可以检测胎儿的染色体畸变、多种基因异常以及代谢性疾病等。这种方法虽然能够获得明确的胎儿畸形诊断结果，但也有一定的风险，因此需要慎重考虑。
5. 胎儿心电图检查：如果胎儿畸形影响了心脏，可通过在宫内进行心电图检查来确定有无异常，这种方法也有一定的准确性。
总之，在确定胎儿畸形原因时，需要多种检查手段的联合应用，综合评估胎儿情况，并在专业医生的指导下制定合适的治疗方案。
