胎儿大畸形筛查是用于检测胎儿是否存在严重畸形的一种医学检查方法,主要包括以下内容:
1. 超声检查:超声检查是最常用的筛查方法,通过利用超声波探头对妊娠期胎儿进行检查,可检测出胎儿是否存在脊椎裂、先天性心脏病、肾脏畸形、唇裂等畸形。此外,超声检查还可以确定胎儿的发育情况、胎儿的性别、胎盘的位置等。
2. 采血检查:通过采集孕妇的血液,在血液中检测出某些母体血流中的胎儿DNA,进而检测出胎儿是否携带有致病基因或染色体畸变,如唐氏综合征等。
3. 无创性产前基因检测:这是最近发展起来的一种新技术,通过孕妇的血液样本,利用高通量DNA测序技术,对孕妇体内的胎儿DNA进行检测,可检测出碎片小于18kb的染色体成份异常、小缺失、非脱散X染色体单体、整染色体变异以及某些单基因病变等。
通过胎儿大畸形筛查,可以在孕期及时发现胎儿的异常情况,保证孕产妇和胎儿的健康。