唐氏综合征（Down syndrome）是一种常见的染色体异常病症，也是婴儿出生时最常见的染色体异常之一。患者智力发育迟缓，面部特征与常人有所不同。由于唐氏综合征的出现与母体的染色体异常有关，所以在孕期进行唐氏筛查，能够及早检出并进行干预，减少胎儿的畸形发生率。
唐氏综合征的筛查分为两种，即标准唐氏筛查和非标准唐氏筛查。标准唐氏筛查是通过血清学或超声检测进行实施，非标准唐氏筛查则采用非标准的检测方法，如基因检测。
标准唐氏筛查依赖于母体的生物学指标，包括孕妇的胎儿喉腔透明带（NT）厚度、孕妇血清睾酮（PAPP-A）浓度和孕妇供体绒毛异位（free beta HCG）浓度。这种筛查方法可以在孕期提供准确和快速的筛查结果。然而，标准唐氏筛查存在误差比较大的缺点，其筛查结果只能作为一个风险指数，不能作为诊断标准。
非标准唐氏筛查，包括基因检测等方法，可以检测到唐氏综合征染色体上的特定基因异常。这种筛查方法的准确性非常高，可以极大地提高唐氏综合征的检测率。然而，基因检测需要对孕妇进行基因检测，可能对孕妇和胎儿造成不必要的风险。
总的来说，唐氏筛查可以大大降低唐氏综合征的出现率。准确性高的非标准唐氏筛查可以提高检测准确率，但需要考虑相关的风险和成本。无论采取哪种筛查方法，在医生的指导下进行是非常必要的。
